Помогите, пожалуйста, поставить диагноз

[Natasha_Zdor]

Здравствуйте! Мне не могут поставить диагноз уже три года. Моя основная проблема сейчас — сильная слабость в ногах (особенно трудно подниматься по лестнице). И по субъективным ощущениям, и по заключениям врачей другие мышцы (рук, лица и пр.) пока не затронуты.

Я поняла, что со мной что-то не так, осенью 2015 г. — часто сводило ноги, иногда и другие мышцы, было тяжело подниматься по лестнице. Может, первые признаки появились и раньше, но я их не замечала, списывая на некоторую потерю формы после родов. Ходила к разным врачам, по их совету проверила позвоночник, сердце, вены, исключила рассеянный склероз (в 2016 году мне сделали МРТ головного и спинного мозга), обнаружила и вылечила легкий гипотиреоз и пр.

Наконец весной 2016 г. мне посоветовали сделать миограмму, и я получила диагноз “дебют болезни моторных нейронов”. У меня взяли анализы на Anti-GM1, аутоиммунную панель, генетический тест на SMA1, а также пункцию (но после всего прочего). Когда первый тест оказался положительным (он очень долго делался из-за какой-то ошибки), мне поставили диагноз “мультифокальная моторная нейропатия” и рекомендовали лечиться высокими дозами иммуноглобулинов (капельницы интратекта раз в месяц).

Весной 2017 г. я попала во 2-ю больницу в СПб на отделение нейромышечных болезней. Там меня показывали разным специалистам, сделали всякие анализы: МРТ мышц, пункцию, очередную ЭМГ, тест на болезнь Помпе и пр., а также развернутое обследование при полиневритах. Оно показало, что те антитела, которые у меня нашли по старому анализу, теперь были в норме. В больнице сказали: это значит, что лечиться иммуноглобулинами больше не надо. А чем лечиться и какой у меня все-таки диагноз, непонятно. Посоветовали сдать развернутый генетический тест на нейромышечные болезни.

Генетический тест я сдала, он диагноза не дал. После 2-й больницы я перестала принимать иммуноглобулины, и мне стало резко хуже (в целом мое состояние ухудшается, но, как мне кажется, во время лечения иммуноглобулинами очень медленно — об этом сложно говорить определенно, так как изменения очень медленные).

Я снова стала делать капельницы иммуноглобулина, вроде стало получше. После этого была еще у двух врачей, но у меня так и нет какого-то определенного диагноза, понимания, стоит ли продолжать лечиться иммуноглобулинами и т.п.
Как быть? Что еще можно обследовать?